Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czego nowe neurony potrzebują do życia?

14 sierpnia 2006, 17:13

Komórki nerwowe powstają w mózgu przez całe życie i to właśnie te neurony mogą odpowiadać za uczenie się nowych informacji. Wiele z nich, niestety, obumiera jeszcze przed połączeniem się z innymi dojrzałymi komórkami w sieć przesyłającą sygnały. Okazuje się, że obecność bądź nieobecność nowych informacji (reprezentowana przez neuroprzekaźnik glutaminian) może determinować przeżycie młodych neuronów.


Podstępna postać czerniaka

4 stycznia 2007, 14:37

Badacze australijscy uważają, że szybko rosnące czerniaki mają kilka charakterystycznych cech: są grubsze, symetryczne, wyniesione, mają regularne granice, często swędzą lub krwawią. Nie podpadają więc pod kryteria diagnostyczne typowego czerniaka: asymetrycznego, nierównomiernie wybarwionego, z nieregularnym obrzeżem i sporą średnicą.


HeartLander© Carnegie Mellon University

Cybergąsienica pomoże kardiochirurgom

19 kwietnia 2007, 08:42

HeartLander to najnowsze dziecko naukowców z Carnegie Mellon University w Pittsburghu. Urządzenie o długości 2 centymetrów przypomina gąsienicę, a jego zadaniem jest poruszanie się po powierzchni bijącego ludzkiego serca i przeprowadzanie prostych zabiegów, takich jak aplikowanie lekarstw czy przyczepianie do niego urządzeń medycznych.


Nanocząsteczki w mózgu

16 czerwca 2007, 09:15

Badacze z Carnegie Mellon University (CMU) używają fluorescencyjnych nanocząsteczek do obrazowania guzów mózgu podczas biopsji i interwencji chirurgicznych. Nowa technologia jest na razie testowana na gryzoniach.


© New Scientist

Wstrząsające parowanie

13 listopada 2007, 23:44

Aby nawiązać bezpieczne połączenie między dwoma urządzeniami, nie potrzeba już kryptografii kwantowej ani długich i skomplikowanych haseł. Okazuje się bowiem, że nowoczesne urządzenia przenośne można uwierzytelniać na podstawie... potrząsania.


Organizmy niektórych osób doprowadzają do zmutowania wirusa HIV

21 marca 2008, 09:49

Niektórzy ludzie dysponują wersją genu, która doprowadzając do mutacji, spowalnia namnażanie wirusa HIV. Dzięki temu obniża się jego zjadliwość (PLoS Pathogens).


Nie ma tego złego...

24 lipca 2008, 17:48

Nie ma tego złego, co by na dobre nie wyszło - mówi stare przysłowie. Okazuje się, że także w medycynie można odnaleźć przykłady na potwierdzenie jego prawdziwości. Okazuje sie bowiem, że tkanka tłuszczowa u osób otyłych ma jedną potencjalnie istotną zaletę: jest wyjątkowo bogatym źródłem komórek macierzystych. O odkryciu donoszą amerykańscy lekarze na łamach czasopisma Plastic and Reconstructive Surgery.


Dżem spowalnia rozwój nowotworu

13 października 2008, 10:21

Naukowcy z Institute of Food Research w Norwich odkryli, że dżemy i galaretki hamują proces rozprzestrzeniania się nowotworu. Składnikami, które odpowiadają za ten efekt, są pektyny.


Ja, człowiekorobot

29 grudnia 2008, 13:18

Już wkrótce nanorurki węglowe będą mogły zastąpić neurony mózgu, z którymi tworzą świetnie funkcjonujące obejścia czy dodatkowe obwody. W ten sposób wspomogą działanie narządów zdrowych osób, stanowiąc highendowy odpowiednik miłorzębu czy lecytyny, oraz przyczynią się do poprawy stanu chorych i ludzi po wypadkach (Nature Nanotechnology).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy